Pesquisa da fmusp revela que mutação em gene pode explicar distúrbio em gônadas sexuais

Postado em 3 DE SETEMBRO DE 2012 por EDITOR

Paloma Rodrigues / Agência USP de Notícias

Recentes estudos dos genes FGF9 e FGFR2, em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento testicular identificou uma nova mutação no gene FGFR2. A constatação pode vir a comprovar a participação efetiva do FGFR2 no distúrbio do desenvolvimento sexual em humanos, que gera anomalias nas gônadas sexuais. É o caso de pacientes que possuem os cromossomos XY mas que desenvolvem genitália feminina ou ambígua. Ou seja, eram para ser meninos, mas o desenvolvimento anormal do testículo e produção de hormônios masculinos insuficientes determinou o desenvolvendo de uma genitália feminina ou ambígua, explica a bióloga Aline Zamboni Machado. Os cromossomos sexuais determinam o sexo, sendo que XX representa um embrião feminino e XY um embrião masculino.

As pesquisas foram realizadas na Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento do Hospital das Clínicas, da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), onde são desenvolvidas pesquisas que visam à compreensão dos complexos mecanismos envolvidos no desenvolvimento sexual normal e anômalo. Dentre elas, a pesquisa da presença de anormalidades em genes que participam da formação das gônadas ou seja, os testículos e os ovários no período fetal humano.

A bióloga e realizadora da pesquisa, Aline Zamboni Machado, diz que  Vimos casos de clitóris de tamanho aumentado. Fusão dos grandes lábios vaginais e casos de micropênis, que caracterizam uma ambiguidade da genitália. Por genitália ambígua podemos entender uma anomalia física que impede a identificação do órgão sexual da pessoa. Nesses casos, fica a cargo do médico definir se o bebê é menina ou menino, já que na maioria das vezes não é feito um exame completo para descobrir o cariótipo, conjunto cromossômico daquela criança.

Evidências do envolvimento do gene FGFR2 no processo da formação testicular já foram descritas em estudos com animais (camundongos).

Em alguns casos, o distúrbio sexual gonadal não pode ser identificado externamente, já que a disfunção é interna. São nesses casos em que as pessoas descobrem a disfunção mais tardiamente, já que externamente a criança tem características femininas normais. A família só percebe que existe algo de errado quando a menina não menstrua e não começa a desenvolver seios, explica.

Todos os embriões tem gônadas em bipotenciais. Ou seja, podem desenvolver ovários ou testículos e assim ser mulher ou homem, respectivamente. Essa determinação acontece graças à ação de diversos genes sobre à gônada. Uma disfunção nesses genes pode gerar alteração na determinação e diferenciação dos órgãos sexuais. Esses genes agem sobre a gônada em cascata, ou seja, uma série de genes vai agindo em sequência. Os que Aline estudou foram os dois primeiros genes dessa cascata.

O que é interessante observar é que: se o embrião fosse XX ele não sofreria nenhuma disfunção. Nasceriam meninas normais. O gene que causa a disfunção está presente no Y, então embriões XY que viriam a ser meninos sofrem essas alterações em sua genitália.

Aline conta que a maioria dos pacientes chega ao Hospital das Clínicas sem diagnóstico. Ao perceber a disfunção, os médicos enviam um pedido de análise do cariótipo, exame realizado no Laboratório de Hormônios e Genética Molecular, além de vários outros exames. Os pacientes que apresentam as características da doença são convidados a participar da pesquisa.

Nos últimos dois anos, Aline esteve estudando 33 pacientes portadores dos distúrbios do desenvolvimento sexual, para seu trabalho de mestrado. Em duas delas foi possível identificar uma mutação nova no gene FDFR2. Eram duas irmãs com o mesmo problema. A mais nova tinha genitália ambígua e por isso a família percebeu o problema, já a sua irmã mais velha tinha genitália externa feminina, mas internamente ambas as pacientes possuíam testículos malformados.

O que Aline constatou é que a mutação também estava presente na mãe nas meninas, mas como a ela era XX esse gene não lhe causou nenhuma alteração. A partir dessa identificação é possível fazer um aconselhamento genético para a família, orientando o risco do casal de ter outros filhos com a mesma doença, no caso de outra gestação com bebê do sexo masculino.

As duas irmãs estudadas na pesquisa passaram por cirurgia para a remoção dos órgãos masculinos e passarão a tomar hormônios femininos para o resto da vida, com a finalidade de indução do desenvolvimento das características corpóreas femininas.

A pesquisa foi orientada pela professora Sorahia Domenice e faz parte do grupo de pesquisa Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, liderado pela professora Berenice Bilharino de Mendonça.

Mais informações: email li_zamboni@hotmail.com

http://www.salariominimo.net/2012/09/03/pesquisa-da-fmusp-revela-que-mutacao-em-gene-pode-explicar-disturbio-em-gonadas-sexuais/

Em Mato Grosso do Sul, mulher recorre à Justiça para mudar de sexo

17/01/2012 16h12 - Atualizado em 17/01/2012 16h40

SUS oferece apenas operação de homem para mulher desde 2008.
Cirurgia de mulher para homem é considerada experimental pelo ministério.

A motorista Elizabete dos Santos Rocha, que mora em Campo Grande, recorreu à Justiça para conseguir que o Sistema Único de Saúde (SUS) custeie o tratamento médico para que ela possa fazer uma cirurgia para mudança de sexo. Laudos clínicos apontam que Elizabete nasceu com uma “genitália ambígua”, com características de órgãos genitais masculino e feminino. Aos 42 anos, ela quer assumir sua identidade como homem.

Em entrevista ao G1, ela afirmou que encontrou dificuldades para conseguir o tratamento porque não há uma equipe médica que trate do caso em Mato Grosso do Sul. A motorista chegou a ser encaminhada para atendimento em outro estado, mas ela diz que não tem como arcar com as despesas.

Seu advogado, que preferiu não ter o seu nome divulgado, explicou que impetrou uma "ação de obrigação de fazer" para que esses gastos sejam pagos pelo estado, já que ele não oferece o tratamento. O processo corre em segredo de justiça na Vara de Fazenda Pública de Campo Grande desde junho de 2011. Até o momento não foram marcadas audiências.

Mudança de sexo
O Ministério da Saúde informou que a portaria que instituiu a mudança de sexo no Sistema Único de Saúde (SUS) entrou em vigor em 2008. No entanto a cirurgia chamada de transgenitalização é oferecida apenas aos pacientes que queiram mudar do sexo masculino para o feminino.

Segundo informações do ministério, a cirurgia de transgenitalização para mulheres que queiram se transformar em homens é feita no Brasil apenas em caráter experimental. Não é oferecida pelo sistema público de saúde, já que a incorporação de novos procedimentos na tabela do SUS exige comprovação científica que garanta a segurança, a eficácia e a efetividade do serviço.

Segundo o ministério, atualmente, quatro hospitais universitários estão habilitados a realizar a cirurgia, somente do sexo masculino para o feminino. As instituições são do Rio, de São Paulo, Goiânia e Porto Alegre.

No caso da cirurgia em caráter experimental para a mudança de sexo de mulher para homem, o órgão não sabe indicar quais as instituições oferecem.

Riscos
O Instituto de Ginecologia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) é um dos que desenvolve projetos de pesquisa na área de transgenitalização. Em entrevista ao G1, o chefe do ambulatório de sexologia, Paulo Roberto Bastos Canella, explica que as técnicas cirúrgicas utilizadas para a construção de um órgão genital masculino são complexas e nem uma delas possui eficácia comprovada.

Por isso, segundo Canella, a cirurgia de transgenitalização de mulheres para homens só é feita aliada à pesquisas e em hospitais universitários. “Os resultados funcionais e estéticos nem sempre são satisfatórios, tanto para o médico como para o paciente”, relatou o especialista.

Para ser voluntária, a paciente precisa procurar um hospital universitário que tenha núcleos de pesquisas e programas de saúde nessa área.

Após ser aceita no programa, a paciente passa por avaliações, exames e tratamentos hormonais feitos por uma equipe multidisciplinar de médicos formada por ginecologistas, urologistas, endocrinologistas, psicólogos, psiquiatras e cirurgiões plásticos. “Essa primeira fase dura cerca de 2 anos. As pessoas que querem mudar de sexo devem ter a consciência de que o tratamento é longo e dever ser feito com responsabilidade”, lembra Canella.

O médico explica ainda que, para a mudança de sexo do fenótipo feminino para o masculino, a paciente é submetida a mais de um procedimento cirúrgico.

Primeiramente é feita a retirada dos seios (tecido mamário) e depois, em outra cirurgia, a retirada dos ovários e do útero. “Esses dois procedimentos não são feitos em caráter experimental e também não precisam ser realizados por cirurgiões plásticos porque também são procedimentos ginecológicos”, explicou o especialista.

A cirurgia de transgenitalização é a última a ser realizada nas pacientes.

Transexualismo
A mudança de sexo é indicada para pessoas que apresentem a queixa de incompatibilidade entre o sexo físico e o sentimento de pertencimento ao sexo oposto ao do nascimento.

O Ministério da Saúde determina que é preciso ter mais de 21 anos para fazer o procedimento.

De Elizabete para Eliaquim
Elizabete nasceu em um sítio na cidade de Glória de Dourados, a 275 km de Campo Grande. Conta que foi criada pela família como uma menina. A mãe, que hoje tem 73 anos, não aceita a decisão da filha. "Ela sempre quis que eu fosse mulher, mas sempre fui diferente das outras crianças e todo mundo percebia isso", lembra.

Ela conta que aos 5 anos de idade foi submetida a um procedimento médico e teve parte do pênis retirado. Agora quer assumir sua identidade como homem, com o nome de Eliaquim.

Mudança de nome
A presidente da Comissão de Diversidade Sexual da Ordem dos Advogados do Brasil em Mato Grosso do Sul (OAB-MS), Priscila Arraes, explica que os transexuais que se submetem à cirurgia para a mudança de sexo podem trocar de nome. Para isso é preciso entrar com uma ação judicial de retificação de registro civil.

Priscila destaca ainda que a ação pode ser impetrada na Justiça já no início do tratamento, antes de a cirurgia de transgenitalização ser realizada.

Elizabete teve parte do pênis retirado em uma cirurgia quando tinha 5 anos (Foto: Tatiane Queiroz/ G1 MS)http://g1.globo.com/mato-grosso-do-sul/noticia/2012/01/em-mato-grosso-do-sul-mulher-recorre-justica-para-mudar-de-sexo.html

Una madre acusa a una escuela de expulsar a su hijo por "ambigüedad genital"

Por Pedro Pardo | AFP – Hace 3 horas

Un niño de 12 años de edad, que padece la ambigüedad de genitales, fue expulsado de una escuela pública de la ciudad mexicana dePuebla (centro) cuando los directivos se enteraron de su condición, denunció el martes la madre del menor.

El menor, identificado como Javier, no acude a una escuela desde hace unos cinco años tras ser haber sido expulsado, por lo que "no sabe leer ni escribir", dijo a la AFP la madre del menor, Blanca, que pidió omitir su apellido.

"Intenté que mi hijo estudiara, pero todas las puertas se me cerraron. Sus compañeritos se burlaban de él en la escuela, incluso le comenté a la maestra que mi hijo tenía un problema, pero se lo dijo al director y ambos me dijeron que Javier no pertenecía a esa escuela porque estaba mal, que no podía quedarse en una escuela para niños normales", explicó la mujer.

El menor, explicó su madre y médicos que lo atienden, padece un problema de "ambigüedad genital", es decir, que su órgano sexual aún no ha podido ser definido, si bien ha sido educado como varón. "Es un niño y los doctores también lo consideran así, los médicos dicen que puede quedar bien con operaciones y seguir su vida normal", relató.

Consultadas sobre este caso, las autoridades educativas de Puebla explicaron que "estudian la manera de ofrecer capacitación al pequeño" y que investigarán a la escuela que lo expulsó.

Una mujer lleva a un niño al colegio en Acapulco, en México, el 3 de octubre de 2011. Un niño de 12 años de edad, que padece la ambigüedad de genitales, fue expulsado de una escuela pública de la ciudad mexicana de Puebla (centro) cuando los directivos se enteraron de su condición, denunció el martes la madre del menor.

http://mx.noticias.yahoo.com/madre-acusa-escuela-expulsar-hijo-ambig%C3%BCedad-genital-115500418.html